每个父母都盼望孩子能长高一些,当孩子的生长速度超出正常范围,就可能成为父母的苦恼。近日,福建省福州儿童医院接诊了一名三岁男孩,他的身高竟然达到了六岁的标准——116厘米。更令人惊讶的是,这一切背后的原因竟然是基因突变导致的性早熟。
这对父母沉浸在孩子迅速成长的喜悦中仅仅半年多,就迎来了深深的忧虑。原来,在为孩子洗澡时,母亲惊讶地发现孩子出现了阴毛等明显的性特征。经过网上查询和咨询专家,他们得知孩子患上了性早熟。从此,他们开始了漫长的求医之路。
经过儿童医院的陈瑞敏主任的仔细检查,明明(化名)被初步诊断为外周性性早熟,也被称为假性性早熟。这种病情至少已经存在一两年了。陈主任发现,明明的身高异常增长,阴茎明显粗大,阴毛出现,睾丸增大,骨龄已经达到7岁。明明父母对此感到困惑不解,他们平时对孩子的饮食非常注意,为何孩子会患上性早熟呢?
经过进一步基因检测,陈主任发现明明携带了一种罕见的LHCG基因突变异种。这种基因突变导致明明的身体在没有中枢促性腺激素刺激的情况下,分泌性激素的细胞自律性地激活分泌性激素。陈主任介绍,这种由基因突变引起的外周性性早熟在国内属于罕见病例。明明成为首个因基因突变导致性早熟的病例报道。
陈主任提醒家长,如果孩子的身高每年增长超过正常范围(一般男孩在3-8岁时身高每年增长应在7cm以内),家长应特别警惕,可能是性早熟的征兆。如果男孩在9岁前出现性征,应及时到小儿内分泌专科就诊。对于明明这样的病例,及时就诊非常重要,否则超过最佳治疗时间可能会导致成人矮身材。
明明的故事让人感叹生命的神奇与复杂。一个小小的基因突变就能引起如此大的身体变化。幸运的是,明明的父母及时发现并带他就医,避免了可能的问题。这个故事也提醒我们,要关注孩子的健康成长,留意任何细微的变化,并在必要时寻求专业医生的帮助。