孕育健康宝宝，是每个家庭的深切期盼。出生缺陷的阴霾却给许多家庭带来了沉重的打击。全球已知的出生缺陷种类超过八千种，而我国在这一领域面临的挑战尤为严峻。每年，我国新增的出生缺陷儿童高达九十万，出生缺陷发生率达5.6%，防控任务艰巨且紧迫。
为了守护每一个家庭的未来，由中国出生缺陷干预救助基金会主办的一项重要活动即将在湖南长沙拉开帷幕。此次活动由湖南家辉遗传专科医院与中南大学医学遗传学研究中心联合承办，名为湖南省先天性结构畸形诊治培训班。该活动将于2023年3月25日至26日在湖南省长沙市举办，同期还将启动国家重点研发计划“肢体发育缺陷的病因学研究及精准防治体系构建”项目。
这是一场集结了众多医学精英的盛会。届时，来自中国医学科学院、解放军总医院、复旦大学附属妇产科医院、上海交通大学医学院等单位的四百名医学专家将齐聚一堂，共同先天性结构畸形疾病的筛查、诊断、治疗、干预及遗传学研究。湖南省儿童医院、长沙市妇幼保健院等地方知名医院也将参与此次培训，共同提升专业诊治水平，助力优生优育。
作为此次活动的亮点之一，湖南家辉遗传专科医院一直在遗传病诊治和出生缺陷防控领域走在前列。该院作为国家遗传病诊断与产前诊断培训中心，积极参与研发新技术、新产品和培训教材，为社会培育遗传学专业人才。家辉医院还参与了《出生缺陷防控咨询师国家职业技能标准（2021年版）》的制定，为老百姓在出生缺陷预防观念及重视程度上的转变做出了显著贡献。该院建立了常见出生缺陷疾病的“筛查-诊断-咨询-救助”四位一体网络体系，实现了防控关卡的前移。
未来，家辉医院将继续聚焦于遗传病诊治、出生缺陷防控等公共卫生问题，并进一步扩大其影响力。为确保关卡前移，家辉医院将实施遗传病防治精准化，助力国家实施生育健康维护及妇幼健康保障工程。该院还将定期开展系列培训，如出生缺陷防控咨询师培训、临床医师临床遗传学基础理论与遗传病遗传咨询培训等，旨在提升从业者的理论素养与业务水平，为社会培养更多高水平的医务工作者。
这些努力不仅有助于提升我国出生缺陷防治水平，更是对家庭幸福的守护。我们坚信，在广大医学工作者的共同努力下，人类出生缺陷防治事业必将迎来新的曙光，为更多家庭带来生育健康宝宝的希望！（郑雅文）
