雕塑肌肉，遭遇罕见的挑战——解读副肌强直症背后的秘密
许多男性渴望在健身房里塑造出健硕的身材，人鱼线、六块肌是他们追求的目标。有些男性天生肌肉发达，令人羡慕不已。对于这样的男性而言，他们的“天生肌肉男”身份背后却隐藏着一个罕见的秘密——他们可能患有先天性副肌强直症。
在台南市，一名高科技业主管成为了这一罕见疾病的焦点。他的肌肉发达，外形给人一种“肌肉男”的感觉。他与家人面临的困扰却是，每当天气转冷，他们的脸就会变得僵硬，像是一块即将凝固的石头。面对这样的困扰，他们选择了就医，并经过基因检测确认了这个家庭是国内首个被确认的“先天性副肌强直症家族”。
收治这名患者的成大神经科医师林宙晴指出，先天性副肌强直症是一种遗传性罕见疾病。患者天冷时，脸部肌肉会不自觉地皱起来，呈现出一种苦瓜脸的状态。更令人惊讶的是，这种状态需要拍打数小时才能恢复。尽管患者的肌肉非常发达，但这并不意味着他们不会受到这种疾病的困扰。女性患者也会表现出明显的肌肉症状。
这个家族的故事充满了隐情。根据调查，这名主管年轻时就已经知道自己的问题，但不清楚具体的疾病名称。直到他的子女也出现类似症状时，他才意识到这个问题可能已经遗传给了下一代。为了弄清楚真相，他们选择了就医，并经过基因检测确认了这一罕见疾病的家族存在。
先天性副肌强直症是一种自体显性遗传疾病，患者的肌肉会出现僵直现象。症状会因接触到冷空气而加重。有些患者还会出现周期性麻痹的现象。临床表现多元化，包括肌肉遇冷空气僵直、跑步时大腿肌僵直跌倒等。
尽管这种疾病目前尚无有效的治疗方法，患者只能通过避免冷空气来缓解病症。乐观面对仍然是治疗最好的良药。对于那些追求健硕身材的男性而言，拥有健硕的肌肉是他们的骄傲。这个家庭的经历提醒我们，在追求外表的更应该关注身体的健康与内在的美。
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