在2013年的一个清晨，年轻的英国赫特福德郡母亲Emma Gillies的女儿Olivia来到了这个世界。Olivia在妈妈肚子里七个月大的时候就被发现拥有与众不同的巨大舌头。出生后，她的舌头继续生长，其速度之快令人震惊。经过医生的诊断，Olivia被确认为患有Beckwith-Wiedemann综合征。
这种疾病以其显著特征——巨大舌、脐膨出和身体局部过度生长为标志。对于Olivia来说，巨大的舌头不仅影响了她的日常生活，如微笑、吃饭和呼吸，还让她面临生命的威胁。幸运的是，经过医疗手术的干预，Olivia现在已经可以绽放她可爱的笑容了。她的母亲感激地表示，手术的成功让Olivia得以过上正常的生活，不再被惊异的目光所包围。
Beckwith-Wiedemann综合征（BWS）是一种先天性疾病，以巨大舌、脐膨出和生长过剩为主要特征。其发生率约为1/13700，其中经人工生殖技术出生的婴儿中比例较高。该综合征的发病机制复杂，可能是多个基因共同作用的结果。目前已知的致病基因位于第11号染色体短臂15.5区域，涉及到多个印记基因。
BWS的症状多样，包括脐膨出、巨大舌和身体一侧的生长过剩。该病可伴随多种畸形。在病理上，巨舌主要是肌肉肥厚，胰岛结构基本正常但数量增多、体积增大。BWS还可能引发严重的并发症，如低血糖和胚胎肿瘤等。
对于患有BWS的患儿，家长需要密切关注孩子的症状变化。低血糖是BWS的常见并发症，可在出生后24至48小时内出现，表现为呼吸困难、眼球震颤、抽搐昏厥等症状，严重时可能导致患儿死亡或永久性脑损害。部分患儿可能会罹患胚胎肿瘤，如肾母细胞瘤等。若孩子出现腹部肿块、腹痛、呕吐、血尿等症状，应尽快就医。
对于Emma Gillies一家来说，Olivia的病情无疑是一场巨大的挑战。通过医疗手术的帮助和家长的细心照料，Olivia正在逐渐适应她的新生活。这个故事也提醒我们，对于罕见疾病，我们需要更多的关注和了解，以便为那些需要帮助的孩子提供更多的支持和关爱。
