新生儿筛查：为罕见疾病打开生命之门
当新生儿被诊断为苯丙酮尿症时，命运仿佛给他们出了一个难题。这样的孩子一生注定必须远离常人习以为常的食物，如米饭、鱼、肉等，否则将面临生命危险。他们只能食用低苯丙氨酸含量的特殊食物，否则将面临智力障碍的风险。这是一类罕见的遗传病，需要终生治疗，费用高昂，每年可能需要数万元的治疗费用。在云南，每年有约五十名这样的孩子出生。
这些孩子看上去如同天使，皮肤色浅，头发细黄，但这背后隐藏的却是残酷的真相。家长们往往因为缺乏相关知识而忽视这种疾病的可能性。苯丙酮尿症是一种严重的先天性代谢疾病，可引起中枢神经系统损伤。对此，省一院遗传诊断中心主任朱宝生教授呼吁家长主动为新生儿做疾病筛查。
小昆（化名）是一个幸运的孩子。尽管被诊断出患有苯丙酮尿症，但他的父母坚持不懈地进行治疗和饮食控制。小昆只吃特制的米、面、奶粉，现在他已经上初中，成绩优异。并非所有的患儿都能像小昆这样幸运。高昂的特制食品价格让许多家庭无法承受，许多家庭因治疗费用过高而不得不放弃治疗，甚至导致夫妻间的矛盾与分离。
这种疾病并非父母哪一方的问题，而是由于双方体内都带有致病基因，结合后有可能生出这种患儿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是治疗该病的唯一有效途径。对于已经出生的患儿来说，他们需要经过特殊处理的食物，和正常人的饮食完全不同。这种食疗法是目前唯一的治疗方法，通过定量、定食来控制病情。治疗费用高昂，对于普通家庭来说是一个巨大的负担。幸运的是，“苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目”已经启动，为中西部贫困患儿提供补助。该项目已经为中西部地区贫困的患儿提供了免费特殊奶粉补助，并建立了规范的治疗随访和管理体系。、医疗单位及社会力量的共同救助也拉开了序幕。
全国专家汇聚春城昆明，共襄早孕期产前筛查研讨盛举
新闻热点报道，一场关于早孕期产前筛查与出生缺陷预防的研讨会于本月16日在昆明盛大召开。此次盛会汇聚了来自全国各地的顶尖医学专家，共同如何有效预防出生缺陷，提高人口素质。
专家在研讨会上指出，早孕期产前筛查和新生儿疾病筛查已成为全球公认的出生缺陷防治的第三道重要防线。这一预防措施的实施，能够及时发现潜在出生缺陷，对于保障新生儿健康、提升人口素质具有重大意义。
据了解，中国是世界上出生缺陷高发国家之一，每年新增的出生缺陷病例数量惊人，达到约90万例。而云南省的出生缺陷发现率也呈现出逐年上升的趋势。根据数据，2011年云南省监测到的出生缺陷率为188.13/万，相较于2000年，这一数字上升了88.31个万分点。
为了有效应对这一挑战，我省正在大力推行免费婚检、孕前优生检测以及开展出生缺陷监测等措施，旨在建立三道防线，全面控制出生缺陷的发生。此次研讨会的召开，不仅为专家们提供了一个交流学习的平台，更展示了云南省在出生缺陷防治领域的决心与努力。
本次研讨会不仅吸引了众多医学专家的目光，也引起了社会各界的广泛关注。会议的召开，无疑将推动早孕期产前筛查技术的进一步发展，为降低出生缺陷发生率、提高人口素质贡献智慧和力量。让我们共同期待这场研讨会能带来更多的惊喜和突破，为人类的健康事业注入新的活力。
