原发病的临床表现因其独特的症候群而异。对于低蛋白血症的患者，其血浆中的白蛋白、γ球蛋白（如IgG、IgM、IgA，但并不包括IgE）、纤维蛋白原、转铁蛋白、脂蛋白以及血清铜蓝蛋白等含量均有所减少。这些蛋白质是维持人体正常生理功能所必需的，其减少会导致一系列的临床表现。
下肢水肿是低蛋白血症的一个显著症状。由于血浆胶体渗透压降低，液体从毛细血管渗出的现象增加，虽然全身水肿较为罕见，但淋巴管的扩张可能导致上肢或面部出现水肿，甚至单侧水肿。如果仅血清蛋白或白蛋白轻微减少，其临床症状可能并不明显。
低蛋白血症还可能引发消化不良，脂肪和糖的吸收不良会导致腹泻，并可能引发脂溶性维生素的缺乏。淋巴管阻塞和淋巴细胞减少症也会使患者的细胞免疫功能降低，使得患者更容易受到感染和其他免疫相关疾病的侵袭。
在临床上，对于原因不明的低蛋白血症，如果能够排除肝肾疾病引起的营养不良或消耗性疾病，应该考虑该疾病的可能性。特别是在伴有胃肠道疾病的情况下，该疾病的怀疑更为合理。
该疾病的诊断主要包括三个方面：临床表现需符合水肿和低血浆蛋白的特征；虽然目前还没有简便有效的临床试验方法，但粪便51Cr白蛋白测定及α1抗胰蛋白酶清除率的测定对于诊断胃肠道蛋白质流失具有重要意义；病因诊断需要综合考虑患者的病史、临床表现以及各项实验和特殊检查结果进行综合分析判断。
对于这类疾病，我们需要深入了解其临床表现、诊断方法和治疗策略，以便为患者提供全面有效的医疗护理。
