一、疾病概述与症状表现
在这令人揪心的疾病中，患者所经历的痛苦无疑是巨大的。其典型症状表现为患儿出牙延迟，步履晚且行走不稳，每一步都显得异常艰难。独特的摇摆步态，是这种疾病的一种明显体征。随着病情的逐渐恶化，腿痛和头痛的症状愈发严重，让人难以忍受。可以触及长骨干的增厚，这无疑给患者带来了极大的痛苦。
病人逐渐出现营养不良的体征，如乏力、消瘦和干瘪。头颅逐渐增大，前额显著突出。更为严重的是，颅底骨板的增生硬化可能会压迫颅神经，导致眼萎缩、耳聋等症状的出现。由于腔的减小，造血功能受到障碍，使得肝脾发生代偿性肿大。这些症状都在无声地诉说着患者的痛苦。
二、诊断与鉴别
进行性骨干发育不良是一种全身性疾病，其诊断过程需要谨慎。通过影像学检查，我们可以看到四肢长管状骨皮质的增厚和骨干的增粗，而骨骼本身并未受到影响。这是本病的主要特征。肌肉萎缩、疼痛以及常有家族史等也是诊断的重要依据。部分患者可能伴有颅神经压迫症状。
在诊断过程中，我们还需要结合患者的临床表现和病史。长管状骨皮质增厚不规则，髓腔呈双腔状变化，胸、腰、骶、髂松骨小梁增厚等症状的出现，都需要通过螺旋CT进行进一步的确认。这些症状的确诊需要更多的病例来进行验证。在诊断时，我们需要保持谨慎，确保不遗漏任何可能的线索。
面对这种疾病，我们不仅要关注其症状表现，更要深入理解其背后的病理机制。只有这样，我们才能为患者提供更好的治疗和支持，帮助他们度过这段艰难的时期。
