该病以一种渐进的方式侵袭患者身体,其临床表现多样且复杂。患者可能出现贫血、发热、全身无力等典型症状,同时伴随出血倾向、浅淋巴结肿胀以及肝脾肿大。随着病情的恶化,患者会感受到局限性或多发性骨痛,甚至可能出现病理性骨折或局部肿瘤。
通过X线性检查,可发现骨骼出现局限性骨损伤或缺损。患者容易合并反复呼吸和消化系统的感染。LCDD病情的发展可能导致明显的瘤。部分LCDD患者会呈现明确的淋巴浆细胞B细胞病变,如淋巴瘤或原发性巨球蛋白血症。即使在没有明显浆细胞异常的情况下,也会出现单克隆轻链异常过度产生,类似于原发性淀粉样变。
LCDD的临床表现会因单克隆蛋白在器官沉积的部位和程度的不同而有所差异。大多数典型病例涉及心脏、神经、肝脏和肾脏的受累,其他如皮肤、、甲状腺、肾上腺和胃肠道也可能受到影响。肾脏受累时,通常会表现出明显的肾小球病变。超过一半的患者会呈现肾病综合征,同时伴随高血压和肾功能不全,可能伴有或不伴有镜下血尿。其特点在于肾功能不全出现得早且进展迅速。部分患者可能呈现出严重的小管间质病变,伴有肾功能不全,但尿蛋白较少。晚期,该病可能导致肾小管因游离轻链沉积而退化萎缩,引发慢性肾功能不全。
回顾过去的20年,中国各地有少数LCDD病例报告。肾损伤主要表现为肾病综合征、慢性间质性肾炎,以及急性和慢性肾衰竭。这些病例的预后普遍不佳,令人堪忧。尽管医学在不断进步,但LCDD仍然是一种具有挑战性的疾病,对患者的生活质量和健康状况构成严重威胁。