这类儿童患者的临床表现各异，让人不禁为之担忧。在新生儿期，他们可能会出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难、肝脏增大等症状；而在婴儿期，则可能表现为生长缓慢、腹部明显膨胀等较为轻微的症状。
这些儿童患者由于慢性乳酸酸中毒和长期的胰岛素与胰高糖素比例失调，导致身材明显矮小，骨龄落后，骨质疏松。腹部因为肝脏的持续增大而显著肿胀，肌肉松弛，四肢伸展侧的皮下黄色瘤也常见。但令人欣慰的是，这些孩子的身体各部位比例和智力都是正常的。
他们可能会出现低血糖发作和腹泻的情况。在严重低血糖的情况下，少数婴儿甚至会伴有惊厥。随着他们的成长，低血糖发作的次数可能会逐渐减少。由于血小板功能不良，这些孩子常有鼻出血等出血倾向。
对于这类儿童的诊断，我们可以从多个方面进行。详细的病史、体征和血生化检测可以提供初步的临床诊断依据。糖代谢功能试验也是诊断的重要手段之一。
比如，糖耐量试验会表现出典型的糖尿病特征。胰高糖素或肾上腺素试验并不能显著增孩子的血糖，但注射胰高糖素后血乳酸会明显增加。由于这些儿童无法将半乳糖或果糖转化为葡萄糖，我们在进行半乳糖或果糖耐量试验时，会发现他们的血葡萄糖水平并没有增加。
虽然功能试验可以帮助我们避免对孩子们进行肝活组织检查，但由于每个孩子的反应差异较大，我们仍然需要定量测定肝组织的糖原和葡萄糖-6-磷酸酶活性，以作为诊断的可靠依据。希望我们能够借助这些手段，更好地了解这些孩子的病情，为他们提供及时有效的治疗。
