高位畸形
约占40%，男孩患者更为常见。其显著特征为存在瘘管，但由于瘘管细小，几乎难以察觉其肠梗阻症状。这些患者往往伴有骨盆肌肉神经支配的缺陷，以及骶椎和上尿路的畸形。正常肛门位置的皮肤呈现出略微凹陷、色泽较深的特征，但在此处并无肛门。当患儿哭泣时，此凹陷并不会向外膨胀，手指触摸也无明显的冲击感。男孩患者常伴随泌尿瘘，会从尿道口排出气体和胎儿粪便，因此容易反复发生尿道炎、阴茎头炎和上尿路感染。
二、中间位畸形
此类情况约占15%。在这种状态下，无瘘的直肠盲端位于尿道球海绵体肌旁边或阴道下部附近。耻骨直肠肌环绕直肠远端，瘘管则在尿道球、阴道下部或前庭处开口。肛门外观与高位畸形相似，也可通过尿道或阴道排便。利用探针可通过瘘管进入直肠，在会阴部位可以触摸到探针的顶部。在女孩中的直肠前庭瘘，因为瘘管位于阴道前庭，也被称作船瘘。这种瘘管相对较大，因此在婴儿早期，可以通过瘘管进行基本的正常排便，但也可能会导致阴道炎或上行感染。
低位畸形
此类情况同样约占40%。直肠末端位置较低，多数会合并瘘管，较少伴随其他畸形。在某些情况下，正常肛门位置会有一层薄膜覆盖，隐约可见胎儿粪便的颜色。当患儿哭泣时，这层膜会明显向外膨胀，有时会发生肛门膜破裂，但并不完全。排便对患儿来说较为困难。男孩患者会伴有肛门皮肤瘘，瘘管中充满胎儿粪便并呈现深蓝色，位置位于会阴、阴囊缝或尿道尾部。女孩则可能伴有肛门瘘或皮肤瘘，瘘管位于阴道前庭或会阴部位。
