在各种氨基酸尿的临床表现中，共同的特征是生长发育的障碍。患者除了身材较为矮小之外，智力的发育程度也呈现出不同程度的迟缓。其中，胱氨酸尿（也被称为碱性氨基酸尿）是最常见的类型。这种尿液中的胱氨酸容易在肾脏中形成结石，这些结石为草酸盐结石的形成提供了裸核。
对于特异性肾氨基酸尿，患者的尿液中会排出大量的胱氨酸和三种二碱氨基酸。在浓缩的尿沉渣中，可以看到胱氨酸结晶，这对于疾病的诊断具有重要的价值。该病症存在三种亚型，同型合子尿中会呈现胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的阳性反应。而在Ⅱ型及Ⅲ型的异型合子尿中，胱氨酸和赖氨酸也呈现阳性。
尿路结石往往是患者诊断的重要线索，常常引起肾绞痛、血尿、梗阻和继发感染。当结石与氰化硝普钠产生阳性反应时，可以作为筛查诊断的试验。若尿中胱氨酸的排泄量较少，且其浓度保持在饱和度以下，则被称为无结石性胱氨酸尿症。
除了上述表现，患者还可能出现身体矮小和智力发育迟缓的症状，这可能与大量氨基酸（尤其是赖氨酸）的流失有关。还有吡咯烷和嘎啶尿的情况需要关注。在少数患者中，还可能伴随遗传性低血钙、遗传性炎、高尿酸血症和肌萎缩等症状。
对于酪氨酸尿的患者，可能会出现发作性小脑共济失调和精神症状。结合临床病史、家族病史以及尿液中排出的大量胱氨酸，可以对这一病症进行更准确的诊断。这些复杂的临床表现提醒我们，对于这些特殊的氨基酸尿患者，我们需要进行更深入的研究和关注，以帮助他们得到更好的治疗和生活质量。
