临床表现
该病在遗传性出血性疾病中尤为常见，发病率甚至高于血友病。其典型临床表现包括出血倾向，如鼻出血、牙龈出血，此外还可能出现胃肠道出血。甚至在拔牙或手术过程中，可能会出现无明显严重出血的情况。对于女性患者，月经量大以及产后出血量大是常见的现象。这种症状通常在儿童期开始显现，随着患者的成长，出血的严重程度可能会逐渐减轻。对于常染色体隐性遗传（I型）的病例，出血可能极为严重，甚至危及生命。关节出血大多发生在创伤后，但并不会留下永久性关节畸形。
诊断
一、病史及症状
询问患者时需关注其年龄、出血原因、出血程度和部位以及出血程度和频率是否随着年龄的增长而有所减少。特别对于女性患者，还需要了解是否有月经过多或产后出血过多的历史。临床症状方面，鼻出血、牙龈出血以及皮肤瘀斑是常见的表现，偶尔还会出现血尿、胃肠道出血以及颅内出血。关节出血虽然较为罕见，但一旦发生，后果严重，创伤或术后出血也会尤为明显。
二、体检发现
体检时，可能会发现皮肤黏膜有瘀斑，创伤部位有渗血现象。如果出现关节肿胀、压痛以及活动障碍等症状，应高度警惕。
三、实验室检查
对于该病的诊断，实验室检查是必要的环节。通过对患者的血液进行化验和分析，可以了解患者的凝血功能状况，为诊断提供重要依据。在实验室的帮助下，我们能更准确地判断病情，从而为患者提供有效的治疗方案。在此之上，还可以结合患者的病史和临床表现，进行综合性的诊断和分析，以得到最准确的诊断结果。
