在Schoonderwaldt等人的研究（1980年）中，疾病根据症状的年龄被划分为三种类型：Ⅰ型和Ⅱ型常见于婴儿期，症状较为严重，因此也被称为婴儿型；而Ⅲ型则在成人期发病，症状相对较轻，故称为成人型。大约在儿童一岁左右时，会出现明显的临床特征。
这些特征包括反复呼吸道感染、全身肌肉张力降低、过度出汗以及身材矮小。智力和运动的迟缓可能是最早出现的迹象。从2岁开始，儿童的神经系统症状会加重，并伴随频繁的抽风。部分儿童会出现轻度粘多糖储存症Ⅰ型的特征，如脸型、肝脾肿大、心脏扩大、皮肤增厚以及腰部侧弯。
而其他孩子的面部特征则更类似于粘多糖储积症Ⅰ型，表现出前额突出、眼间距过宽、鼻梁塌陷、嘴唇厚重以及伸舌等明显的面部畸形。尽管神经症状可能并不明显，但角膜通常保持清晰。神经系统症状的恶化始于出生后的六个月，大多数患者在10岁以内离世。
成人的临床表现与儿童相似，但也有其独特之处。除了智力和运动发育的障碍、生长发育迟缓、肌肉无力和紧张、面部愚钝以外，最显著的特征是皮肤出现弥漫性血管角质瘤和针尖大小的蓝棕色肿胀皮肤损伤。这些皮肤损伤最初出现在腹部和背部，随后可能扩展到上下肢，有时会导致皮肤无汗。一旦感染，就会出现高烧和排气等症状。
这种疾病对于患者的生活质量和生存期限都产生了严重的影响，因此需要早期识别、诊断和治疗，以尽可能地改善患者的预后。
