上海的新里程碑：从孕前到出生，先天性耳聋筛查走向前沿
在上海这座繁华都市，一场关乎未来生命的无声革命正在悄然展开。上海新华医院与上海交大耳科学研究所的聋病分子生物学实验室的联合力量，正在推动先天性耳聋筛查从婴儿出生后走向出生前，甚至孕前的新阶段。
晓萍（化名），一位年轻的母亲，在经历了一次痛苦的打击后，带着希望和困惑找到了新华医院。她一岁半的宝宝被诊断为先天性耳聋，这无疑给她的家庭带来了沉重的打击。为了再生一个健康的孩子，晓萍找到了吴皓教授，新华医院耳鼻喉―头颈外科的主任。吴教授向她介绍了一项针对高危人群的先天性耳聋筛查诊断项目。借助羊膜穿刺，科研人员获取了胎儿的基因样本。经过一系列精密的实验室检测，一个令人失望但不得不接受的事实摆在面前：晓萍腹中的宝宝患有先天性耳聋的概率极高。虽然心痛，但他们还是选择了终止妊娠。
在我国，先天性耳聋是众多先天性残疾中比例最高的一种。据2006年公布的数据，每1000个新生儿中就有1至3名患有先天性耳聋，每年新增的聋儿数量相当惊人。科技的进步为这一难题带来了曙光。近十几年来，聋病分子生物学的迅猛发展让人们开始从基因层面认识先天性聋病的致病机理。目前，已有多个耳聋基因被发现和定位，这为早期诊断、预防和治疗提供了希望。
研究人员欣喜地发现，先天性耳聋人群中发生突变的基因相对集中，其中70至80%的病例涉及三个主要基因。上海交大耳科学研究所聋病分子生物学实验室目前主要筛查的是“非综合征性常染色体隐性耳聋类型1”和“大前庭水管综合征耳聋”两大基因。
吴皓教授强调，这一筛查项目尚处于初期阶段，主要针对的是高危人群——那些已经育有聋儿或家族有耳聋史的夫妇。每一个家庭的背后，都是无数的期待与无奈。基因筛查并不是简单的检测，它涉及到、知情权和选择权的问题。每一例筛查诊断都必须经过严格的学审查，确保夫妇在充分了解情况后自愿选择。
尽管目前先天性耳聋的发病率仍然较高，治疗费用昂贵，但研究人员仍在不断努力优化基因筛查方法，以期在更广泛的人群中推广。他们希望通过降低成本、提高便捷性，让更多的人受益。这一无声的革新，虽然进展缓慢，却为无数家庭带来了希望之光。这是一场与命运的较量，是一场为了下一代而进行的无声战斗。
