人类基因组的奥秘是一项激动人心的任务，尤其是在寻找那些塑造了人类独特性的基因时。最近，一支研究团队有了重大发现，他们找到了由非编码DNA产生的三个基因，这些基因可能正是人类进化成独特种群的关键。
人类与黑猩猩在遗传学上的相似性令人惊叹，但我们的差异也同样引人注目。发表在《基因组研究》杂志网络版上的这项研究为我们理解是什么使我们成为独一无二的人类提供了新的线索。
长期以来，分子进化领域普遍认为新基因只能通过已有基因的复制或重组而产生。从微生物的数千个基因增加到人类的数万基因，主要是通过基因组复制和基因复制事件实现的。在人类世系中，只有少数复制事件发生在人类诞生之后。以前被认为不可能由一个不活跃的基因产生一个功能性蛋白编码基因的现象，研究却证明这一现象确实存在。
研究人员在果蝇、酵母和灵长类动物身上发现了由非编码DNA产生的基因。直到如今，我们尚未发现人类独有的此类基因。这项新发现引发了一个引人深思的问题：这些基因是如何造成我们与其他灵长类动物之间的差异的呢？
爱尔兰都柏林圣三一学院基因研究所的戴维·瑙勒斯及奥史密·麦克里赛特致力于在人类基因组中找到黑猩猩基因组中所没有的蛋白编码基因。他们通过严格的筛查和系统排除错误结果，最终确定了三个候选基因。他们面临的挑战是证明这些在人类DNA中的基因是真正具有活性的。
通过收集到的证据，这些基因确实可以积极转录并转译成蛋白质。研究人员还需要证明这些相应的DNA序列在其他灵长类动物身上并不活跃。他们发现某些猿和猴的DNA序列包含有可能使蛋白编码基因失效的差异，这表明这些基因在古老的灵长类动物身上可能是失活的。
尽管只有大约20%的人类基因适合进行分析，研究人员估计在人类进化过程中由非编码DNA产生的人类特定基因大约有18个。与其他2.4万个基因相比，这个数量似乎微不足道，但对于理解人类独特性来说却是至关重要的。
这一关于人类新蛋白编码基因的发现是一项重大突破，同时也提出了一个重要问题：由这些基因编码的蛋白质具有什么功能？它们不同于任何其他人类基因，可能会产生深远影响。虽然这些基因的特点和功能尚不清楚，但研究人员推测，正是这些人类特有的基因塑造了我们的独特性状。未来，对这些基因的研究将为我们揭示更多关于人类起源和进化的奥秘。
