科技日报北京报道，五月十五日，一项震撼人心的研究成果在《自然·医学》杂志发布。经过漫长的与研究，我们终于发现了第二种能够对抗阿尔茨海默病的罕见基因。这是一种名为RELN的遗传变异基因，它赋予个体对抗常染色体显性遗传性阿尔茨海默病（ADAD）长达二十余年之久的复原力。这一发现凸显出一个全新的分子通路，有望为所有形式的阿尔茨海默病患者带来福音。
ADAD是一种罕见的遗传性疾病，常常因PSEN1基因的特定突变而导致，这一病症的特点在于较早出现的认知损伤，例如记忆减退等症状，通常在四十至五十岁左右就开始显现。在先前报告的一个案例中，一名女性尽管携带早发突变，但她的认知能力在预计的发病年龄后仍然保持近三十年无碍。尽管她的大脑已经显示出阿尔茨海默病的迹象。
这次研究由德国汉堡—埃彭多夫大学医学中心科学家的团队主导，他们对来自哥伦比亚的1200名有ADAD倾向的个体的临床和遗传数据进行了深入分析。他们惊奇地发现，一名男性尽管携带早发突变基因，但他的认知能力直到六十七岁仍然保持完好。
科学家们深入比较了这名男性与先前报告的女性病例，发现两人大脑中都存在广泛且大量的淀粉样蛋白病理现象，这是阿尔茨海默病的重要病理特征之一。他们大脑中的tau蛋白积聚相对有限。通过基因测序，科学家们发现了这名男性患者具有一种新型罕见的RELN基因变异——H3447R（被称为COLBOS）。这一变异似乎能够产生一种更有效的结合分子，以限制tau蛋白的积聚。关于这一变异如何影响阿尔茨海默病的详细机制还需要进一步的研究和。
科学家们兴奋地说，这一新发现可能揭示了一种共同的机制，使某些人能够抵御阿尔茨海默病的侵袭。这项研究或许能为那些阿尔茨海默病风险升高的人群带来希望之光，帮助他们恢复认知能力，重获健康人生。
