苗勒管永存综合征（PMDS）是一种罕见的遗传性男性假两性畸形疾病。患者染色体核型为46,XY，但表现出独特的男性表型中残留女性生殖器官结构的特点。以下是关于该疾病的综合信息整理。
一、核心特征
这类患者的表型呈现为男性，外生殖器发育正常。他们的体内却存在子宫、输卵管等苗勒管衍生物。常合并单侧隐睾和对侧腹股沟疝，这种现象被称为“腹股沟子宫”。
二、病因与分型
PMDS的遗传机制复杂，涉及抗苗勒管激素（AMH）及其受体的基因突变。其中，AMH是促使苗勒管退化的关键因素。根据AMH基因和AMHR2基因的突变情况，可分为不同的亚型。
三、临床表现
PMDS患者的临床表现多样，包括隐睾与疝气、生育功能异常以及无症状患者。部分患者的睾丸功能正常，但可能出现无精症，影响生育能力。
四、诊断与鉴别
诊断PMDS主要依赖影像学检查和实验室检测。超声检查、计算机断层扫描（CT）或磁共振成像（MRI）有助于检测腹腔内的隐睾、子宫及输卵管残留。基因检测可以确认AMH或AMHR2突变。在诊断过程中，还需排除其他性发育异常疾病。
五、治疗与管理
PMDS的治疗主要包括手术治疗、生育干预和长期随访。患者可能需要切除残留苗勒管组织，修复隐睾及腹股沟疝。对于生育功能受损的患者，可以尝试睾丸取精术（TESE）结合辅助生殖技术。长期监测睾丸功能及生殖健康，并提供心理支持也是治疗的重要部分。
六、扩展阅读
除了PMDS，还存在一种类似疾病称为MRKH综合征（苗勒管发育不全），表现为子宫/阴道缺如，需与PMDS进行鉴别。在动物界如犬类和山羊中亦有类似病例报道。
以上内容综合了医学领域的各种信息，以易于理解的方式呈现了PMDS的特点、病因、临床表现、诊断和治疗等方面的内容，旨在帮助公众和医学从业者更好地了解和认识这一罕见疾病。数据更新至2025年3月。
