一、病情概述
面对一个年仅两岁，身患脊髓性肌萎缩症（SMA）的小患者，我们不禁为其揪心。这种罕见的遗传性疾病，堪称“两岁以下婴幼儿头号遗传病杀手”，每万人中便有一例，其致死致残率极高^[1][5][8]^。面对这样的病魔，如若不进行积极治疗，患者可能会出现呼吸衰竭，甚至危及生命^[5][8]^。
二、治疗费用明细
对于这位小患者来说，治疗费用主要包括两大块。是治疗的核心费用，高达550,177.2元的药物费用，用于购买全球首个SMA靶向药物——“诺西那生钠”^[1][3][6]^。除此之外，还有大约3,305元的其它费用，包括床位费、化验费、护理费等等^[1][5]^。而这款药物的进口定价为全国统一的55万元（注：该价格已在2021年从70万元降价）^[3][5][6]^。值得一提的是，医院方面执行的是“药品零加成”政策^[5][6]^。
三、治疗的重要性
对于这位小患者而言，治疗是刻不容缓的。用药方案严格遵循国际说明书，医院无权自主调整^[5][8]^。在进行治疗前，已经与家属进行了充分的沟通，并签署了知情同意书^[2][5][6]^。根据相关数据，未接受治疗的Ⅰ型SMA患者在两岁前的死亡率高达70%-80%，而Ⅱ型患者则可能在5-6岁后丧失行动能力^[5][8]^。及时治疗显得尤为重要。
四、医保状况
关于医保情况，此次治疗医保仅统筹支付了570.25元，而个人需要承担的费用高达553,068.95元^[1][5]^。目前，诺西那生钠尚未被纳入医保目录，大部分费用需要患者自付^[6]^。尽管如此，为了孩子的未来和生命质量，许多家庭仍然会选择承担这一巨大的经济压力，为孩子争取生的希望。
