高位畸形
约占40%，男孩患者尤为常见。其典型症状包括瘘管的存在，但瘘管细小，几乎所有的肠梗阻症状一并呈现。骨盆肌肉神经支配存在缺陷，常常伴随着骶椎和上尿路的畸形。正常肛门位置的皮肤呈现出略微凹陷，色泽较深，但并没有肛门。当患儿哭泣时，此凹陷并不会向外膨胀，手指触摸也无明显的冲击感。在男孩中，常伴随泌尿瘘的出现，气体和胎儿粪便会从尿道口排出，容易引发尿道炎、阴茎头炎和上尿路感染。
二、中间位畸形
占据约15%的比例。在这种情形下，无瘘的直肠盲端位于尿道球海绵体肌的旁边或阴道下部附近。耻骨直肠肌包裹直肠远端，瘘管则在尿道球、阴道下部或前庭开口。肛门外观与高位畸形相似，也可通过尿道或阴道排便。使用探针可以通过瘘管进入直肠，在会阴部位可以触摸到探针的顶部。特别是在女孩中的直肠前庭瘘，因为瘘管位于阴道前庭，也被称为船瘘。这种瘘管相对较大，所以在婴儿早期，可以通过瘘管进行基本的正常排便，但也可能会导致阴道炎或上行感染。
低位畸形
约占40%，其特点是直肠末端位置较低，多数合并有瘘管，较少伴随其他畸形。在某些情况下，正常肛门位置会有一层薄膜覆盖，可以隐约看到胎儿粪便的颜色。当患儿哭泣时，膜会明显向外膨胀，有时肛门的膜会破裂，但不完全。排便对患儿来说是一项困难的任务。在男孩中，可能伴随肛门皮肤瘘的出现，瘘管充满胎儿粪便并呈现深蓝色，位于会阴、阴囊缝或尿道尾部。女孩则可能伴有肛门瘘或皮肤瘘，其瘘管位于阴道前庭或会阴。
