颅骨纤维异常增生主要影响青少年和成人群体，尤其以女性为主。这种疾病可能侵袭任何一块颅骨，且临床病变主要集中于额骨、顶骨和颞骨，特别是颅底区域。尽管多数患者并无任何明显的临床症状，但仍有一部分人可能会出现轻微的头痛。更为显著的临床表现则包括头部和面部形状的变迁，以及颅骨局部出现不对称突起。这些隆起的骨质柔软且具有橡胶状硬度，内部包含砂样骨岛。
由于大多数病变主要向颅外发展，而非颅内，因此很少引发脑压及颅内压升高的症状。临床实践中，病变可能单一或局限于某一部位，同时影响几个相邻的颅骨。近年来，关于病变多发性，同时侵袭身体其他骨骼部位的报告逐渐增多。当病变侵犯颅窝前眼眶周围骨质时，可能导致眼球突出、活动受限，以及面部骨骼的增生硬化，使得面部轮廓变得突出，呈现出典型的“骨性狮面”特征。若病变侵入鞍区和蝶窦，视神经孔会因此狭窄，视神经受到压迫并可能萎缩，导致患者视力进行性下降，甚至失明。若病变影响垂体，还可能引发性早熟等内分泌症状。颞骨病变可能导致外耳道狭窄，进而引发传导性耳聋。除颅骨外，病变也可能出现在脊柱和下肢骨骼中，这些部位的骨骼可能因为类似的病理变化而容易发生骨折。
结合发病年龄、病变部位等临床表现，特别是与X线检测的特征相结合，可以对这种疾病进行准确诊断。每一次纤维异常增生的演变都是一次生命与疾病的对话，在生命的图谱上留下独特的印记。这是一种独特的疾病进程，既有挑战也有希望，提醒我们生命的复杂性和多样性。
