指导专家：中山大学孙逸仙纪念医院儿科神经内分泌专科副主任何展文教授对小辉（化名）的故事为我们揭示了一个关于杜氏肌营养不良症（DMD）的罕见病例。从发现肌酶升高到左心室心肌纤维化，小辉的病情发展引人关注。
小辉在年幼时就被诊断出患有DMD，这是一种罕见的遗传性疾病，会逐步削弱肌肉的力量和功能。随着年龄的增长，他的运动能力逐渐下降，最终依赖轮椅。现在，12岁的小辉即将步入初中，而他的父母在暑假期间带他到中山大学孙逸仙纪念医院接受进一步的检查。令人惊讶的是，检查发现他出现了左心室心肌纤维化。
那么，什么是杜氏肌营养不良症（DMD）呢？何展文教授解释，DMD是一种X连锁隐性遗传病，是儿童肌营养不良症最常见的形式。它主要由抗肌萎缩蛋白基因突变引起，导致肌纤维的完整性和功能受到破坏。DMD患儿的特征是进行性、对称性肌无力，运动能力逐渐下降，伴随多种体征的出现。
关于DMD如何影响心脏，教授指出，DMD不仅导致肌肉无力，还会导致心脏问题，如扩张型心肌病和心律失常。心脏损伤在患儿中的发生率随着年龄的增长而提高，但往往直到青少年或成年早期才被发现。
至于为什么小辉的心肌损害在之前的检查中未被发现，教授解释说，这可能与胸廓畸形等原因有关。骨骼肌症状可能掩盖了心脏问题，使得心肌损害不易被早期发现。对于DMD患儿，定期进行全面的心脏监测评估非常重要。
那么如何监测DMD患儿的心脏健康呢？教授指出，应至少每年进行1-2次心脏监测评估，包括心肌酶、心脏损伤标志物、常规心电图、动态心电图、心脏彩超和心脏MR等检查。其中，心脏MR是一种非常有效的检测手段，可以更早地发现心肌纤维化并评估其严重程度。
对于伴心肌损害的DMD患儿，治疗方法包括使用血管紧张素转换酶抑制剂和受体阻滞剂来保护心脏，同时使用糖皮质激素延缓肌肉衰退。基因治疗、康复治疗、呼吸系统并发症治疗、外科矫形治疗等综合治疗手段也是重要的治疗方式。在何展文教授的指导下，小辉有望通过综合治疗手段减缓心肌纤维化进程。
我们的儿科团队在不断地完善针对杜氏肌营养不良（DMD）的多学科协作（MDT）诊疗模式。如同小辉这样的孩子，如今拥有更多的机会接触到个性化的诊疗方案。这种精准医疗的理念和方法，不仅为他们带来规范化疾病治疗的机会，更为他们带去规范化随访管理的关怀与支持。在这样的关怀下，他们有更多的可能去恢复活力与健康，重拾生活的信心与勇气。
参考文献：
2024中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南
关于杜氏肌营养不良患儿心脏损伤特征随年龄变化趋势的前瞻性队列研究分析
杜氏进行性肌营养不良的临床实践指南（2020版）
接下来为大家介绍一位杰出的专家——何展文医师。他是一位主任医师、医学博士和硕士生导师，现任中山大学孙逸仙纪念医院儿科神经内分泌专科副主任。他曾作为访问学者前往美国纽约州立大学进行学术交流。何医师的专业领域涵盖了儿童神经肌肉、神经免疫性疾病及罕见病的治疗，尤其擅长脑性瘫痪、肌营养不良、癫痫等疾病的诊治。他在业界担任多个职务，包括广东省康复医学会儿童发育与康复分会副会长等。他的贡献和成就充分展示了他在儿童神经发育领域的深厚学识与丰富经验。
（通讯员：林栩琪、陈启慧、李宇）何医师及其团队致力于为病患提供最好的医疗服务，他们的努力与付出，正是我们医院不断前行的动力。让我们共同期待他们在未来能够创造更多的医疗奇迹，为更多孩子带去健康与希望。
